Neue Gentherapie f√ľr Blindheit: Wie funktioniert es?

Eine neue Gentherapie könnte bald genehmigt werden, um eine seltene genetische Form von Sehverlust und Blindheit zu behandeln. Aber wie funktioniert es?

Morgen (12. Oktober) wird eine Gruppe von Beratern für die Food and Drug Administration (FDA) prüfen, ob die Therapie, genannt Luxturna, genehmigt werden soll. Es wird vom Biotechnologieunternehmen Spark Therapeutics hergestellt.

Luxturna soll Menschen helfen, die Mutationen in einem Gen namens RPE65 haben, das dafür verantwortlich ist, dass ein Protein in der Netzhaut (den lichtempfindlichen Zellen am Augenhintergrund) gefunden wird, das für das normale Sehen wichtig ist. Menschen erben zwei Kopien des RPE65-Gens, aber wenn beide Kopien Mutationen haben, erfahren diese Menschen progressive Sehkraftverlust in der Kindheit, nach Spark Therapeutics. Zunächst können Patienten ihre periphere Sicht verlieren und "Tunnelblick" entwickeln, und sie können auch Schwierigkeiten haben, bei schwachem Licht zu sehen. Aber schließlich könnten sie auch ihre zentrale Vision verlieren und völlig blind werden, sagte Spark Therapeutics. [Entwirren des menschlichen Genoms: 6 molekulare Meilensteine]

RPE65-bezogene Augenerkrankungen betreffen schätzungsweise 1.000 bis 3.000 Menschen in den USA, so das Unternehmen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung dieser Krankheiten.

Die Gentherapie arbeitet, indem sie den Patienten eine Arbeitskopie des RPE65-Gens gibt. Die Forscher platzierten dieses Gen in einem modifizierten Virus, das für Menschen nicht schädlich ist, und dieser "Vektor" liefert das Gen an die Netzhautzellen. Ärzte verabreichen die Therapie während eines Verfahrens, bei dem das veränderte Virus in die Augen des Patienten injiziert wird.

In einer kürzlich von Spark Therapeutics durchgeführten Studie von Luxturna gaben die Forscher das Medikament 20 Patienten mit der Krankheit Leber Congenital Amaurosis (LCA), einer Augenkrankheit, die auf RPE65-Mutationen beruht, verabreicht. Diese Gruppe wurde mit neun Patienten mit LCA verglichen, die keine Luxturna erhielten ("Kontrollgruppe" genannt).

Ein Jahr nach der Behandlung zeigten 18 der 20 Teilnehmer (90 Prozent), die die Therapie erhalten hatten, eine Verbesserung ihrer Fähigkeit, in einem Labyrinth unter niedrigen bis moderaten Lichtbedingungen zu navigieren, sagte Spark Therapeutics. Und 13 der 20 Teilnehmer konnten im Labyrinth unter den niedrigsten Lichtverhältnissen navigieren, sagten die Forscher. Im Gegensatz dazu war keiner der Teilnehmer der Kontrollgruppe in der Lage, im Labyrinth unter den niedrigsten Lichtverhältnissen zu navigieren.

Da Patienten in der Studie nur für ein Jahr beobachtet wurden, ist unklar, wie lange die Wirkung anhält. Allerdings wurden einige Patienten in früheren Studien des Medikaments seit mehreren Jahren verfolgt, und diese Patienten haben ihre anfänglichen Verbesserungen beibehalten, sagte Spark Therapeutics.

Obwohl Luxturna nur bei Patienten mit LCA getestet wurde, wird angenommen, dass das Medikament bei Patienten mit anderen Erkrankungen, die durch RPE65-Mutationen verursacht werden, hilfreich sein könnte, so die Forscher.

Wenn Luxturna grünes Licht von der FDA bekommen würde, wäre dies laut Reuters das erste Mal, dass eine Gentherapie für eine Erbkrankheit in den USA genehmigt wurde.

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