Genmutation mit mÀnnlicher Unfruchtbarkeit verbunden

Da immer mehr Paare nach Fortpflanzungshilfe suchen, suchen die Wissenschaftler nach einer genetischen Erklärung für Unfruchtbarkeit bei ansonsten gesunden Männern und Frauen.

Im Fall von männlicher Unfruchtbarkeit bietet eine neue Forschung, die heute online (30. September) im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, einige Antworten. Laut einem Forscherteam um Amu Bashamboo am Pasteur-Institut in Paris können Mutationen in einem einzigen Gen bei einigen Männern zu einer ungewöhnlich niedrigen Spermienzahl führen.

Es ist bekannt, dass das Gen, das als NR5A1 bezeichnet wird, mit schweren Störungen des Fortpflanzungssystems in Verbindung steht, wie zum Beispiel einer abnormalen Entwicklung der Hoden. Letztes Jahr verknüpften Bashamboo und andere Mutationen in NR5A1 mit Ovarialfunktionsstörungen bei Frauen. In ihrer Studie, die im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde, schrieben sie, dass Frauen, die bestimmte Mutationen des Gens erbten, an einem "fortschreitenden Verlust der Fortpflanzungsfähigkeit" litten.

"Als wir diese Assoziation bei Frauen fanden", so Bashamboo, "hielten wir es für wahrscheinlich, dass NR5A1-Mutationen auch mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht werden können."

In ihrer neuen Studie analysierten die Forscher die DNA von 315 Männern, bei denen eine Infertilität unbekannter Ursache diagnostiziert wurde (in den meisten Fällen ist die Ursache der männlichen Infertilität unbekannt). Sie fanden heraus, dass sieben der Männer Mutationen in NR5A1 hatten.

Dann scannten sie DNA-Proben von 2.000 fruchtbaren Männern und fanden keine Hinweise auf die Mutationen.

"Mutationen in NR5A1 wurden immer mit Anomalien der Gonadenentwicklung in Verbindung gebracht", sagte Bashambou, "aber normalerweise waren sie ernst."

Da zwei der Männer mit den Mutationen in ihren späten 30ern und frühen 40ern waren und ein anderer Mann eine Abnahme der Spermienzahl über einen Zeitraum von zwei Jahren zeigte, vermuten die Forscher, dass die Mutationen einen beschleunigten Rückgang der Fruchtbarkeit mit dem Alter verursachen können.

Mit anderen Worten, ein Mann mit dieser Mutation hat vielleicht keine Probleme mit seiner Fruchtbarkeit, wenn er 21 Jahre alt ist, aber wenn er später versucht, Kinder zu bekommen, ist das vielleicht nicht mehr möglich.

Wie diese Mutationen die Spermienzahl beeinflussen, bedarf noch weiterer Studien, sagten die Forscher. Einige Spermien können sich nie vollständig entwickeln, oder die Spermienproduktion kann aufgrund der verringerten Testosteronspiegel niedrig sein.

Eine andere Möglichkeit, so die Forscher, ist, dass Chemikalien in der Umwelt das Gen verändern können. In den letzten Jahren haben Studien von Forschern in Japan und den USA gezeigt, dass das chemische Atrazin, das üblicherweise als Herbizid verwendet wird, die normale Funktion von NR5A1 bei Fischen und Menschen stört, Tiere demaskuliniert und das Risiko der Fortpflanzung erhöht Krebs bei Tieren und Menschen.

Aber viele dieser Befunde sind vorläufig, und sie erfordern größere Studien am Menschen, sagten die Forscher.

"Das zentrale Thema ist es, die Entwicklung und Funktion der Säugetiergonade besser zu verstehen", sagte Bashambou zu My Health News Daily. "Wir suchen daher weiterhin nach neuen genetischen Ursachen, um die Pathophysiologie männlicher und weiblicher Unfruchtbarkeit zu verstehen, während wir gleichzeitig die Anomalien erforschen, die wir bereits gefunden haben."

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